Doença de Gaucher

Definição:
Doença hereditária representando quantidades anormais de glicocerebrosídeos (cerebrosídeo com o carboidrato (glicose) como componente da molécula) em vários tecidos do organismo.

A doença de Gaucher é herdada como um traço autossômico recessivo, sendo comum entre os Judeus Ashkenazi (descendentes da Europa central ou oriental), com incidência registrada de 1 em cada 500 nascimentos. A doença tem duas apresentações: infantil e juvenil ou crônica, esta última sendo a mais comum, e o diagnóstico quase sempre só é feito por volta dos 20 anos de idade. A forma juvenil da doença de Gaucher ocorre em todas as nacionalidades, sendo também herdada como um distúrbio autossômico recessivo.

Sintomas:
antecedentes familiares da doença de Gaucher

Tratamento:
Não existe método de tratamento específico para a doença de Gaucher, embora algumas terapias experimentais estejam sendo testadas. A esplenectomia (remoção cirúrgica do baço) pode melhorar os quadros de anemia e de trombocitopenia.

Prevenção:
Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta doença, embora também possa haver pessoas portadoras do distúrbio sem esse antecedente. Os exames podem determinar se os pais carregam o gene que poderia transmitir a síndrome de Gaucher e um exame pré-natal também pode confirmar se o feto contraiu a doença.