DOENÇA DE HUNTINGTON

DOENÇA DE HUNTINGTON

A doença de Huntington é uma afeção degenerartiva progressiva do sistema
nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa.

O quadro sindrômico caracteriza-se por movimentos involuntários coreiformes
e alterações cognitivas que desenvolvem-se em torno dos 40 anos de idade,
progredindo até a morte em um período de aproximadamente 10 a 15 anos.

O diagnóstico da coréia de Huntington é realizado após a observação das
manifestações clínicas típicas da síndrome, associada com uma história familiar
positiva de coréia de Huntington. A confirmação do diagnóstico é feito utilizando a
técnica de PCR, que permite a contagem do número de expansões CAG presentes
na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.

A Doença de Huntington (DH) também conhecida como coréia de Huntington,
tem esse epônimo em homenagem a George Huntington, autor da primeira
publicação científica da síndrome clínica, que foi apresentada em abril de 1872, na
revista norte-americana "the medical and surgery reporter"1 com o nome de coréia
hereditária.

“A doença comumente se inicia por leves abalos dos músculos da face, que
aumentam gradativamente em violência e variedade. As pálpebras são mantidas
piscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois para
o outro e a boca se volta em direções variadas, dando ao paciente a aparência mais
ridícula que se possa imaginar”.

EPIDEMIOLOGIA

A prevalência de indivíduos afetados com DH tem uma distribuição relativamente homogênea em todo mundo variando de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos.
No Brasil não existem dados sobre a real prevalência ou incidência da coréia de Huntington.

GENÉTICA

Tipo de herança
Atualmente, estão descritos milhares de fenótipos mendelianos, sendo que
boa parte são caracteres autossômicos dominantes.

ALTERAÇÕES GÊNICAS

A DH é primariamente uma doença monogênica o que reforça a necessidade
de sabermos qual o gene específico desta doença e o seu produto de transcrição.

FISIOPATOLOGIA

O gene IT15 normal é responsável pela codificação da
proteína"huntingtina”. Ela está presente em vários tecidos do corpo,
embora esteja mais concentrada no cérebro. O RNA mensageiro (RNAm) Huntington - responsável pela síntese da proteína huntingtina - é expresso em níveis elevados em neurônios de todo o sistema nervoso, estando também presente com menos freqüência em outras regiões do organismo.

A primeira alteração neuropatológica da DH é a perda de neurônios na parte
paraventricular medial do núcleo caudado e no putâmen dorsal.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio degenerativo progressivo que
causa alterações no controle motor e emocional, prejuízo da habilidade cognitiva e o aparecimento de movimentos involuntários, classicamente a coréia.
O começo das manifestações clínicas pode ser prenunciado por uma alteração na
personalidade, que interfere com a capacidade com a capacidade do paciente de
adaptar-se ao seu ambiente.
Um sinal precoce da doença é a incapacidade de realizar, corretamente,
movimentos seqüenciais ou de executar, de maneira rápida e harmônica,
movimentos simples repetidas vezes. Alterações sutis na marcha podem ser
observadas no começo da doença e, com a progressão dessa, as dificuldades
tornam-se mais pronunciadas.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da DH pode ser realizado baseado na presença das
manifestações clínicas de disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos
voluntários e involuntários, acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo, distúrbios afetivos e alterações de personalidade em pacientes que
apresentam uma história familiar positiva de DH.

TRATAMENTO

A doença de Huntington é uma enfermidade incurável, cuja progressão não
pode ser interrompida, sendo que o tratamento é puramente sintomático. A terapia
farmacológica, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, como as
fenotiazinas ou o haloperidol, pode controlar a discinesia e alguns dos distúrbios
comportamentais.

RUBÉOLA

O que é?

Doença infecciosa causada por vírus (classificado como um togavirus do gênero Rubivirus), que acomete crianças e adultos, embora esteja entre as que os médicos comumente denominam como próprias da infância. Trata-se de doença comumente benigna que cursa com febre, “rash” (manchas tipo “urticária” na pele) que dura aproximadamente 3 dias e aumento de gânglios linfáticos (linfonodomegalias para os médicos e ínguas para os leigos) embora possa apresentar-se de forma “subclínica” (quando o paciente praticamente não sente nada). Pode tornar-se potencialmente grave quando acomete mulheres grávidas, pois pode causar mal-formações no feto, sobretudo quando contamina gestantes no primeiro trimestre. Raramente pode ser causa de inflamação em articulações (artrite) em adultos. Outra designação que os médicos comumente usam para doenças virais que causam manchas na pele como a rubéola é de viroses exantemáticas (que causam exantema que é a expressão médica para designar as manchas da pele).

Pré-eclampsia e eclampsia na gravidez

Riscos de pré-eclampsia e eclampsia na gravidez
Enquanto a pré-eclampsia se apresenta em aproximadamente 5% de todas as gravidezes, a eclampsia pode ocorrer em 1 em cada 2 a 3 mil gravidezes.
O risco de sofrer uma pré-eclampsia é maior nas mulhere com gravidezes múltiplas, em mães adolescentes e mulheres maiores de 40 anos de idade. Também se incluem aquelas que têm a pressão sanguínea alta ou doenças dos rins. Quanto ao feto, a maioria das mulheres com pré-eclampsia dão a luz a bebês saudáveis. Umas poucas desenvolvem uma eclampsia. A pré-eclampsia pode prevenir que a placenta, que é a que proporciona ar e alimento ao seu bebê, obtenha sangue suficiente. Se isso ocorrer, o bebê receberá menos ar e alimento, o que poderá fazer com que o bebê nasça com baixo peso ou com outros problemas.
Sintomas e sinais de pré-eclampsia e eclampsia na gravidez
Quando a mulher grávida sofre de uma eclampsia, geralmente pode apresentar sintomas como convulsões, agitação intensa, perda da consciência e ausência de respiração durante breves períodos, além de possíveis dores músculo-esqueléticos e alterações na retina ocasionadas pela hipertensão.
No caso de que sofra uma pré-eclampsia, pode apresentar sintomas como inchaço das mãos, rosto, tornozelos e pés, ganho exagerado de peso, dor de cabeça forte e persistente, alguns transtornos visuais, dor no abdômen superior, pressão sanguínea alta, sangue na urina, taquicardia, náuseas e vertigem, etc.
Tanto a eclampsia como a pré-eclampsia podem também alterar os resultados analíticos do hematócrito, ácido úrico, creatinina, e diferencial sanguíneo. Um exame de urina pode demonstrar se existe proteína presente na urina da mulher grávida.

Doença de Chagas

O que é?

É uma doença infecciosa causada por um protozoário parasita chamado Trypanosoma cruzi, nome dado por seu descobridor, o cientista brasileiro Carlos Chagas, em homenagem a outro cientista, também, brasileiro, Oswaldo Cruz.

Como se adquire?

Através da entrada do Trypanosoma no sangue dos humanos a partir do ferimento da “picada” por triatomas, os populares barbeiros ou chupões, como são conhecidos no interior do Brasil.
Estes triatomas, ou barbeiros, alimentam-se de sangue e contaminam-se com o parasita quando sugam sangue de animais mamíferos infectados, que são os reservatórios naturais (bovinos, por exemplo) ou mesmo outros humanos contaminados. Uma vez no tubo digestivo do barbeiro, o parasita é eliminado nas fezes junto ao ponto da “picada”, quando sugam o sangue dos humanos que por aí infectam-se.
Outras formas de contato ocorre na vida intra-uterina por meio de gestantes contaminadas, de transfusões sanguíneas ou acidentes com instrumentos de punção em laboratórios por profissionais da saúde, estas duas últimas bem mais raras.

O que se sente?

A doença possui uma fase aguda e outra crônica. No local da picada pelo “vetor” (agente que transmita a doença, no caso, o barbeiro), a área torna-se vermelha e endurecida, constituindo o chamado chagoma, nome dado à lesão causada pela entrada do Trypanosoma. Quando esta lesão ocorre próxima aos olhos, leva o nome de sinal de Romaña. O chagoma acompanha-se em geral de íngua próxima à região.
Após um período de incubação (período sem sintomas) variável, mas de não menos que uma semana, ocorre febre, ínguas por todo o corpo, inchaço do fígado e do baço e um vermelhidão no corpo semelhante a uma alergia e que dura pouco tempo. Nesta fase, nos casos mais graves, pode ocorrer inflamação do coração com alterações do eletrocardiograma e número de batimentos por minuto aumentado. Ainda nos casos mais graves, pode ocorrer sintomas de inflamação das camadas de proteção do cérebro (meningite) e inflamação do cérebro (encefalite). Os casos fatais são raros, mas, quando ocorrem, são nesta fase em decorrência da inflamação do coração ou do cérebro. Mesmo sem tratamento, a doença fica mais branda e os sintomas desaparecem após algumas semanas ou meses. A pessoa contaminada pode permanecer muitos anos ou mesmo o resto da vida sem sintomas, aparecendo que está contaminada apenas em testes de laboratório. A detecção do parasita no sangue, ao contrário da fase aguda, torna-se agora bem mais difícil, embora a presença de anticorpos contra o parasita ainda continue elevada, denotando infecção em atividade.
Na fase crônica da doença, as manifestações são de doença do músculo do coração, ou seja, batimentos cardíacos descompassados (arritmias), perda da capacidade de “bombeamento” do coração, progressivamente, até causar desmaios, podendo evoluir para arritmias cardíacas fatais. O coração pode aumentar bastante, tornando inviável seu funcionamento. Outras manifestações desta fase podem ser o aumento do esôfago e do intestino grosso, causando dificuldades de deglutição, engasgos e pneumonias por aspiração e constipação crônica e dor abdominal.
Mais recentemente, a associação de doença de Chagas com AIDS ou outros estados de imunossupressão tem mostrado formas de reagudização grave que se desconhecia até então, como o desenvolvimento de quadros neurológicos relacionados à inflamação das camadas que revestem o cérebro (meningite).

Como se faz o diagnóstico?

Sempre se deve levantar a suspeita quando estamos diante de um indivíduo que andou por zona endêmica e apresenta sintomas compatíveis. Testes de detecção de anticorpos ao Trypanosoma no sangue mais comumente, bem como a detecção do próprio parasita no sangue, nas fases mais agudas, fazem o diagnóstico.

Como se trata?

A medicação utilizada, no nosso meio, é o benzonidazole, que é muito tóxico, sobretudo pelo tempo de tratamento, que pode durar de três a quatro meses. Seu uso é de comprovado benefício na fase aguda. Na fase crônica, o tratamento é dirigido às manifestações. A diminuição da capacidade de trabalho do coração é tratada como na insuficência deste órgão por outras causas, podendo, em alguns casos, impor até a necessidade de transplante.

Como se previne?

Basicamente, pela eliminação do vetor, o barbeiro, por meio de medidas que tornem menos propício o convívio deste próximo aos humanos, como a construção de melhores habitações.
NOTA: a recente forma de contaminação desta doença, no litoral do estado de Santa Catarin

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Elefantíase

A elefantíase (filariose linfática) é a filariose mais comum e é causada principalmente pelas espécies Wuchereria bancrofti e Brugia malayi. As larvas do parasita, denominadas microfilárias, são encontradas no sangue de indivíduos infectados e são ingeridas por animais que se alimentam de sangue (hematófagos). Depois de passar parte do ciclo vital dentro destes insetos, as microfilárias são transmitidas a pessoas sadias através de picadas durante uma nova ingestão de sangue. As microfilárias se alojam nos vasos linfáticos, sobretudo nos braços e pernas onde, depois de alguns meses, atingirão a maturidade sexual. Quando adultas, as filarias fêmeas (macrofilárias) podem viver entre 5 e 10 anos em seu hospedeiro e se reproduzem gerando milhares de larvas, as quais passam novamente à circulação sanguinea.
A espécie Wuchereria bancrofti é transmitida durante a noite pelas fêmeas dos mosquitos Anopheles, Mansonia e Culex e a espécie Brugia malayi é transmitida pelos mosquitos fêmeas (também de atividade noturna) Anopheles, Mansonia e Aedes.
Quando o quadro clínico aparece os sintomas iniciais estão relacionados com a resposta inflamatória subsequente à presença dos parasitas. A fase aguda ocorre com febre e calafrios que acontecem em intervalos irregulares, com ou sem inflamação de vasos linfáticos ou gânglios e reações inflamatórias das extremidades inferiores e genitais. Na medida em que a infecção se desenvolve, a presença dos vermes adultos nos vasos linfáticos provoca sua obstrução, impedindo o fluxo linfático normal, implicando no acúmulo de líquido pelo tecido, no engrossamento e hipertrofia dos tecidos afetados.
As formas mais frequentes de elefantíase são:
- Elefantíase das pernas: o edema começa no dorso do pé e chega até o joelho, mas dificilmente chega aos quadris. Apresenta a pele muito grossa, com muita fibrose e superfície enrugada, fato que lembra a pele do elefante. A ulceração é frequente no tecido danificado.
- Elefantíase do saco escrotal e do pênis: é uma das manifestações mais frequentes, com grande crescimento destas partes, devido a sua natureza pendente.
- Elefantíase de braços, mamas ou vulva: são zonas mais raramente afetadas com mudanças na pele semelhantes as das pernas.
O diagnóstico de qualquer uma das filarioses passa pela observação clínica de algum dos sintomas associados à doença.

Gastrite

O que é?

O estômago é um tipo de bolsa que recebe o que ingerimos. Internamente, é forrada por mucosa, uma camada rosada parecida com a que temos em nossa boca.
Gastrite é a inflamação da mucosa do estômago e, muitas vezes, tem diferente significado para os leigos e para os médicos.
O público, freqüentemente, usa o termo gastrite como queixa, representando vários desconfortos relacionados com o aparelho digestivo.

Gastrite aguda
Gastrites agudas permitem uma abordagem mais simplificada, por serem de aparecimento súbito, evolução rápida e facilmente associadas a um agente causador.
Medicamentos, infecções e estresse físico ou psíquico podem levar à uma gastrite aguda.
Ácido acetil-salicílico (aspirina, AAS), antiinflamatórios não esteróides, corticóides, bebidas alcoólicas e a ingestão acidental ou suicida de certas substâncias corrosivas são exemplos de agentes agressores.
Alimentos contaminados por germes, como bactérias, vírus, ou por suas toxinas são causa freqüente de inflamação aguda do estômago, como parte de uma infecção, genericamente conhecida como gastroenterite aguda.
Situação bastante conhecida é a hemorragia digestiva superior aguda, com vômitos e evacuações com sangue.
A hemorragia digestiva pode ocorrer como complicação de situações graves como o estresse pela longa permanência dos doentes em UTI (Unidade de Tratamento Intensivo), em períodos pós-operatórios, em pacientes com queimaduras em extensas áreas do corpo, em politraumatizados ou em pacientes com infecção generalizada (chamada de septicemia).
Gastrite crônica
Em relação à gastrite crônica, também, existe muita confusão, principalmente no que se refere aos sintomas e à relação com os agentes causadores.
Sabe-se que a bactéria Helicobacter pylori pode determinar uma gastrite crônica.
Na gastrite crônica atrófica, situação em que diminuem muito as células da mucosa do estômago, existe considerável redução na produção do ácido gástrico, que é importante para a "esterilização" do que ingerimos e para a digestão dos alimentos.
Por vezes, a bile que o fígado descarrega na porção inicial do intestino delgado (chamado de duodeno), reflui para o estômago, causando inflamação crônica.

Nocardiose Pulmonar e Cutânea

Nocardiose Pulmonar e Cutânea

Nocardiose é a infecção localizada ou disseminada causada por bactérias gram positivas do gênero Nocardia. Acomete mais freqüentemente pulmão, pele e sistema nervoso central. Ocorre principalmente em indivíduos com deficiência de imunidade celular e deve ser investigada principalmente quando se tem associação de manifestações respiratórias, cutâneas e neurológicas nesse grupo de pacientes.

A transmissão da doença geralmente ocorre por
via inalatória, com deposição nos pulmões, podendo
haver disseminação para outros locais. Entretanto,
pode haver infecção cutânea primária após
inoculação direta do microorganismo, como após
trauma ou cirurgia. Não há evidência de transmissão
inter-humana ou de animais para humanos.

Para o diagnóstico definitivo, há necessidade
de isolamento e identificação do organismo a partir
de biópsia ou aspirado dos locais acometidos ou
de secreção respiratória.

O tratamento antibiótico recomendado depende
da gravidade e localização da infecção e da imunidade
do hospedeiro.

A duração do tratamento depende da localização
das lesões e da imunidade do hospedeiro. Para
lesões cutâneas, deve ser mantido por três meses,
enquanto que para as formas pulmonares e sistêmicas
(sem acometimento de SNC), prolonga-se
por até seis meses.

Em resumo, a nocardiose é uma infecção de
difícil diagnóstico e deve ser incluída no diferencial
de casos com manifestações respiratórias, cutâneas
e/ou neurológicas, principalmente em indivíduos
com imunodeficiência celular ou com
pneumopatia crônica.