DOENÇA DE HUNTINGTON

DOENÇA DE HUNTINGTON

A doença de Huntington é uma afeção degenerartiva progressiva do sistema
nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa.

O quadro sindrômico caracteriza-se por movimentos involuntários coreiformes
e alterações cognitivas que desenvolvem-se em torno dos 40 anos de idade,
progredindo até a morte em um período de aproximadamente 10 a 15 anos.

O diagnóstico da coréia de Huntington é realizado após a observação das
manifestações clínicas típicas da síndrome, associada com uma história familiar
positiva de coréia de Huntington. A confirmação do diagnóstico é feito utilizando a
técnica de PCR, que permite a contagem do número de expansões CAG presentes
na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.

A Doença de Huntington (DH) também conhecida como coréia de Huntington,
tem esse epônimo em homenagem a George Huntington, autor da primeira
publicação científica da síndrome clínica, que foi apresentada em abril de 1872, na
revista norte-americana "the medical and surgery reporter"1 com o nome de coréia
hereditária.

“A doença comumente se inicia por leves abalos dos músculos da face, que
aumentam gradativamente em violência e variedade. As pálpebras são mantidas
piscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois para
o outro e a boca se volta em direções variadas, dando ao paciente a aparência mais
ridícula que se possa imaginar”.

EPIDEMIOLOGIA

A prevalência de indivíduos afetados com DH tem uma distribuição relativamente homogênea em todo mundo variando de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos.
No Brasil não existem dados sobre a real prevalência ou incidência da coréia de Huntington.

GENÉTICA

Tipo de herança
Atualmente, estão descritos milhares de fenótipos mendelianos, sendo que
boa parte são caracteres autossômicos dominantes.

ALTERAÇÕES GÊNICAS

A DH é primariamente uma doença monogênica o que reforça a necessidade
de sabermos qual o gene específico desta doença e o seu produto de transcrição.

FISIOPATOLOGIA

O gene IT15 normal é responsável pela codificação da
proteína"huntingtina”. Ela está presente em vários tecidos do corpo,
embora esteja mais concentrada no cérebro. O RNA mensageiro (RNAm) Huntington - responsável pela síntese da proteína huntingtina - é expresso em níveis elevados em neurônios de todo o sistema nervoso, estando também presente com menos freqüência em outras regiões do organismo.

A primeira alteração neuropatológica da DH é a perda de neurônios na parte
paraventricular medial do núcleo caudado e no putâmen dorsal.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio degenerativo progressivo que
causa alterações no controle motor e emocional, prejuízo da habilidade cognitiva e o aparecimento de movimentos involuntários, classicamente a coréia.
O começo das manifestações clínicas pode ser prenunciado por uma alteração na
personalidade, que interfere com a capacidade com a capacidade do paciente de
adaptar-se ao seu ambiente.
Um sinal precoce da doença é a incapacidade de realizar, corretamente,
movimentos seqüenciais ou de executar, de maneira rápida e harmônica,
movimentos simples repetidas vezes. Alterações sutis na marcha podem ser
observadas no começo da doença e, com a progressão dessa, as dificuldades
tornam-se mais pronunciadas.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da DH pode ser realizado baseado na presença das
manifestações clínicas de disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos
voluntários e involuntários, acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo, distúrbios afetivos e alterações de personalidade em pacientes que
apresentam uma história familiar positiva de DH.

TRATAMENTO

A doença de Huntington é uma enfermidade incurável, cuja progressão não
pode ser interrompida, sendo que o tratamento é puramente sintomático. A terapia
farmacológica, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, como as
fenotiazinas ou o haloperidol, pode controlar a discinesia e alguns dos distúrbios
comportamentais.

Nocardiose Pulmonar e Cutânea

Nocardiose Pulmonar e Cutânea

Nocardiose é a infecção localizada ou disseminada causada por bactérias gram positivas do gênero Nocardia. Acomete mais freqüentemente pulmão, pele e sistema nervoso central. Ocorre principalmente em indivíduos com deficiência de imunidade celular e deve ser investigada principalmente quando se tem associação de manifestações respiratórias, cutâneas e neurológicas nesse grupo de pacientes.

A transmissão da doença geralmente ocorre por
via inalatória, com deposição nos pulmões, podendo
haver disseminação para outros locais. Entretanto,
pode haver infecção cutânea primária após
inoculação direta do microorganismo, como após
trauma ou cirurgia. Não há evidência de transmissão
inter-humana ou de animais para humanos.

Para o diagnóstico definitivo, há necessidade
de isolamento e identificação do organismo a partir
de biópsia ou aspirado dos locais acometidos ou
de secreção respiratória.

O tratamento antibiótico recomendado depende
da gravidade e localização da infecção e da imunidade
do hospedeiro.

A duração do tratamento depende da localização
das lesões e da imunidade do hospedeiro. Para
lesões cutâneas, deve ser mantido por três meses,
enquanto que para as formas pulmonares e sistêmicas
(sem acometimento de SNC), prolonga-se
por até seis meses.

Em resumo, a nocardiose é uma infecção de
difícil diagnóstico e deve ser incluída no diferencial
de casos com manifestações respiratórias, cutâneas
e/ou neurológicas, principalmente em indivíduos
com imunodeficiência celular ou com
pneumopatia crônica.

ENDOMETRIOSE E DOR PÉLVICA

ENDOMETRIOSE E DOR PÉLVICA

A endometriose é uma ginecopatia que acomete mulheres em idade reprodutiva desde a puberdade até a menopausa.

Consiste na presença de endométrio em locais fora do útero, sendo uma doença progressiva que pode provocar lesões no aparelho reprodutor, e como resultado disso, o aparecimento de manifestações dolorosas e infertilidade.

Estima-se que a endometriose seja responsável por 40% das queixas de dor pélvica crônica e por 35% dos casos de infertilidade feminina.

É referenciada como "doença da mulher moderna".

A entrevista clínica é o recurso mais utilizado para realizar o diagnóstico, sendo possível identificar a presença e intensidade da depressão.

Febre Reumática

Febre Reumática

A Febre Reumática (FR) é uma doença com significativa prevalência na população de pacientes em idade escolar.

Constitui-se na principal causa de cardiopatia crônica em adultos jovens em países em desenvolvimento.

A prevenção é de fácil manejo terapêutico, embora com reduzido índice de adesão. Até o momento, a melhor forma de evitarmos as seqüelas cardíacas é através da identificação e tratamento precoces e a manutenção de uma adequada profilaxia secundária.

De acordo com o Ministério da Saúde brasileiro, a prevalência da febre reumática é de 3% a 5% em crianças e adolescentes.

A febre reumática constituem um problema de saúde pública. É a causa adquirida mais comum de doença cardíaca valvar e, conseqüentemente, de suas complicações, como a EI (endocardite infecciosa).

Câncer de Boca

Câncer de Boca

O câncer bucal (CB)
é um dos 10 tipos mais comuns de câncer e representa de
3 a 5% do total de neoplasias malignas nos países ocidentais2,
sendo o carcinoma de células escamosas a neoplasia
maligna que mais comumente ocorre na boca.

A boca é um sítio anatômico de fácil acesso para exame,
permitindo que cirurgiões-dentistas, médicos generalistas ou
o próprio paciente, através do auto-exame, possam visualizar
diretamente alterações suspeitas de câncer, principalmente
nos estágios iniciais, levando ao diagnóstico precoce. No
entanto, na maioria dos casos, o diagnóstico é feito tardiamente.

A partir da constatação de que o câncer bucal é um
problema de saúde pública, é importante que a população
seja informada sobre a doença e os fatores de risco e como
preveni-la e diagnosticá-la precocemente, enfatizando-se o
auto-exame da boca, que consiste de técnica simples que o
próprio indivíduo é capaz de realizar com a finalidade de
identificar lesões precursoras do câncer.